Apa yang perlu Anda ketahui tentang distrofi otot adalah?
Apa itu distrofi otot?
Distrofi otot adalah sekelompok kondisi yang merusak dan melemahkan otot Anda dari waktu ke waktu.
Kerusakan dan kelemahan ini disebabkan oleh kekurangan protein yang disebut distrofin, yang penting untuk fungsi otot normal. Kekurangan protein ini dapat menyebabkan masalah dengan berjalan, menelan, dan koordinasi otot, di antara gejala lainnya.
Sebagian besar diagnosis terjadi selama masa kanak-kanak, meskipun dapat terjadi pada usia berapa pun.
distrofi otot adalah dapat mempengaruhi orang-orang dari semua jenis kelamin. Namun, dua jenis yang paling umum, Duchenne dan Becker, jauh lebih umum pada pria. Distrofi otot gabungan mempengaruhi sekitar 32 dari 100.000 orang di AS, menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC).
Prospek distrofi otot adalah tergantung pada jenis distrofi otot dan tingkat keparahan gejalanya.
Tidak ada obat yang diketahui untuk distrofi otot, tetapi ada perawatan dan terapi yang tersedia. Obat baru dapat membantu beberapa orang dengan perbedaan gen tertentu yang hidup dengan distrofi otot Duchenne.
Gejala distrofi otot adalah
Ada beberapa jenis distrofi otot adalah dengan bervariasi dalam gejala dan tingkat keparahannya. Beberapa di antaranya dijelaskan di bawah ini.
Distrofi otot Duchenne (DMD)
Distrofi otot Duchenne (DMD) paling sering terjadi pada anak-anak. Mayoritas dari mereka yang terkena dampak adalah anak-anak yang ditetapkan sebagai laki-laki saat lahir. Bayi yang ditetapkan sebagai perempuan saat lahir jarang mengalami kondisi ini.
Gejalanya meliputi:
- masalah dengan berjalan
- hilangnya refleks
- susah bangun
- postur tubuh yang buruk
- penipisan tulang
- skoliosis, kelengkungan tulang belakang yang tidak normal
- perbedaan belajar
- sesak napas
- masalah menelan
- kelemahan paru dan jantung
Orang dengan DMD biasanya mulai menggunakan kursi roda sebelum remaja.
Di masa lalu, orang hidup dengan DMD sampai akhir remaja atau 20-an. Namun, orang sekarang lebih cenderung hidup sampai usia 30-an. Ini sebagian karena kemajuan dalam perawatan medis, termasuk perawatan jantung dan pernapasan.
distrofi otot adalah gabungan DMD dan Becker mempengaruhi sekitar 14 dari 100.000 pria di AS antara usia 5 dan 24.
Distrofi otot Becker (BMD)
Distrofi otot Becker (BMD) mirip dengan DMD kecuali kurang parah. Jenis distrofi otot ini juga lebih sering terjadi pada anak-anak yang ditetapkan sebagai laki-laki saat lahir.
Kelemahan otot terjadi terutama di lengan dan kaki, dengan gejala muncul antara usia 11 dan 25 tahun.
Gejala lain dari BMD meliputi:
- berjalan kaki
- sering jatuh
- kejang otot
- masalah bangun dari lantai
banyak orang dengan kondisi ini tidak ingin menggunakan kursi roda sampai mereka berusia 30 tahun atau lebih, dan sebagian kecil orang tidak akan pernah membutuhkannya. Kebanyakan orang dengan BMD hidup sampai usia paruh baya atau lebih.
distrofi otot bawaan
Distrofi otot bawaan sering muncul antara kelahiran dan usia 2 tahun. Ini adalah saat orang tua mulai memperhatikan bahwa fungsi motorik dan kontrol otot anak mereka tidak berkembang sebagaimana mestinya.
Gejalanya bervariasi dan mungkin termasuk:
- kelemahan otot
- manajemen mesin yang buruk
- ketidakmampuan untuk duduk atau berdiri tanpa dukungan
- skoliosis
- kelainan bentuk kaki
- masalah menelan
- masalah pernapasan
- masalah penglihatan
- masalah bicara
- perbedaan belajar
Gejalanya berkisar dari ringan hingga berat. Harapan hidup orang dengan distrofi otot jenis ini juga bervariasi tergantung pada gejalanya. Beberapa orang dengan distrofi otot bawaan meninggal saat masih bayi, sementara yang lain hidup sampai dewasa.
Sekitar 1 dari 100.000 orang di AS dari segala usia hidup dengan distrofi otot bawaan.
Distrofi miotonik
Bentuk distrofi otot ini menyebabkan myotonia, yaitu ketidakmampuan untuk mengendurkan otot setelah kontraksi. Distrofi miotonik juga disebut penyakit Steinert atau distrofi miotonik.
Orang dengan distrofi otot adalah jenis lain tidak mengembangkan miotonia, tetapi merupakan gejala penyakit otot lainnya.
Distrofi miotonik dapat mempengaruhi:
- otot wajah
- sistem saraf pusat (SSP)
- kelenjar adrenal
- jantung
- tiroid
- mata
- saluran pencernaan
Gejala paling sering muncul pertama kali pada wajah dan leher. Ini termasuk:
- otot-otot wajah yang kendur, membuat wajah tampak kurus dan kuyu
- kesulitan mengangkat leher karena otot leher yang lemah
- kesulitan menelan
- kelopak mata terkulai atau ptosis
- kebotakan dini di depan kepala
- penglihatan yang buruk, termasuk katarak
- penurunan berat badan
- peningkatan keringat
Jenis distrofi ini juga dapat menyebabkan impotensi dan atrofi testis. Bagi yang lain, itu dapat menyebabkan menstruasi yang tidak teratur dan kemandulan.
Diagnosis distrofi miotonik paling sering terjadi pada orang dewasa berusia 20-an. Tingkat keparahan gejala dapat sangat bervariasi. Beberapa orang mengalami gejala ringan, sementara yang lain memiliki gejala yang berpotensi mengancam jiwa yang mempengaruhi jantung dan paru-paru. Banyak orang dengan kondisi ini berumur panjang.
Sekitar 8 dari 100.000 orang di AS memiliki distrofi miotonik. Ini mempengaruhi semua jenis kelamin secara setara.
Distrofi otot bahu-skapula-wajah (FSHD)
Distrofi otot wajah-bahu-bahu (FSHD) mempengaruhi otot-otot wajah, bahu, dan lengan bawah. Jenis distrofi otot ini juga dikenal sebagai penyakit Landouzy-Dejerine.
FSHD dapat menyebabkan:
- kesulitan mengunyah atau menelan
- bahu miring
- kelengkungan mulut
- penampilan bersayap dari bilahnya
- Lebih sedikit orang dengan FSHD dapat mengalami masalah pendengaran dan pernapasan.
FSHD cenderung berkembang lambat. Gejala biasanya muncul selama masa remaja, tetapi kadang-kadang tidak muncul sampai seseorang berusia 40-an. Kebanyakan orang dengan penyakit ini menjalani kehidupan penuh.
Sekitar 4 dari 100.000 orang di Amerika Serikat (sumber terpercaya) hidup dengan FSHD.
Distrofi Otot Limb-Girdle (LGMD)
Distrofi otot tungkai-korset (LGMD) termasuk dalam kelompok lebih dari 20 penyakit keturunan. Mereka menyebabkan kelemahan otot dan hilangnya massa otot. Gejala biasanya dimulai di bahu dan pinggul, tetapi mungkin juga muncul di kaki dan leher.
Anda mungkin merasa sulit untuk bangun dari kursi, menaiki tangga, dan membawa benda berat jika Anda menderita LGMD. Anda juga dapat dengan mudah tersandung dan jatuh.
Secara keseluruhan, sekitar 2 dari 100.000 orang di AS (sumber terpercaya) hidup dengan LGMD.
Banyak orang dengan bentuk distrofi otot ini mengalami kecacatan parah dalam waktu 20 tahun setelah onset.
Distrofi otot okulofaringeal (OPMD)
Distrofi otot oculopharyngeal (OPMD) menyebabkan kelemahan otot di wajah, leher, dan bahu. Gejala lain termasuk:
- kelopak mata terkulai
- masalah penglihatan
- masalah menelan
- perubahan suara
- masalah jantung
- kesulitan berjalan
OPMD adalah salah satu jenis distrofi otot yang lebih jarang, mempengaruhi kurang dari 1 dari 100.000 orang di AS. Orang biasanya mulai mengalami gejala di usia 40-an atau 50-an.
Distrofi otot distal
Distrofi otot distal juga disebut miopati distal. Ini adalah kelompok lebih dari enam penyakit yang mempengaruhi otot terjauh dari bahu dan pinggul, yaitu:
- lengan bawah
- Tangan
- Taurus
- tunggal
Kondisi ini juga dapat mempengaruhi sistem pernapasan dan otot jantung Anda. Gejala cenderung berkembang perlahan dan termasuk hilangnya keterampilan motorik halus dan kesulitan berjalan.
Kebanyakan orang mengalami gejala distrofi otot distal antara usia 40 dan 60 tahun.
Penyakit ini juga sangat jarang, mempengaruhi kurang dari 1 dari 100.000 orang di AS.
Penyebab distrofi otot adalah
Perbedaan gen menyebabkan distrofi otot adalah
Ribuan gen bertanggung jawab atas protein yang menentukan integritas otot. Manusia membawa gen pada 23 pasang kromosom, dengan setengah dari setiap pasangan diwarisi dari orang tua biologis.
Salah satu dari pasangan kromosom ini terpaut seks. Ini berarti bahwa sifat atau kondisi yang Anda warisi sebagai akibat dari gen ini mungkin bergantung pada jenis kelamin Anda atau jenis kelamin orang tua Anda. Sisanya 22 pasang tidak terkait seks dan juga dikenal sebagai kromosom autosomal.
Perubahan dalam satu gen dapat menyebabkan kekurangan distrofin, protein penting. Tubuh mungkin tidak menghasilkan cukup distrofin, mungkin tidak memproduksinya dengan benar, atau mungkin tidak memproduksinya sama sekali.
Orang mengembangkan distrofi otot adalah dalam salah satu dari empat cara. Perbedaan gen yang menyebabkan distrofi otot biasanya diturunkan, tetapi juga dapat muncul sebagai akibat dari mutasi spontan.
