Apa yang perlu Anda ketahui tentang distrofi otot

apa itu distrofi otot ?

apa itu distrofi otot kondisi yang merusak dan melemahkan otot Anda dari waktu ke waktu.

Kerusakan dan kelemahan ini disebabkan oleh kekurangan protein yang disebut distrofin, yang penting untuk fungsi otot normal. Kekurangan protein ini dapat menyebabkan masalah dengan berjalan, menelan, dan koordinasi otot, di antara gejala lainnya.

Sebagian besar diagnosis terjadi selama masa kanak-kanak, meskipun dapat terjadi pada usia berapa pun.

Distrofi otot mempengaruhi orang-orang dari semua jenis kelamin. Namun, dua jenis yang paling umum, Duchenne dan Becker, jauh lebih umum pada pria. Distrofi otot gabungan mempengaruhi sekitar 32 dari 100.000 orang di AS, menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC).

Prospek distrofi otot tergantung pada jenis distrofi otot dan tingkat keparahan gejalanya.

Tidak ada obat yang diketahui untuk distrofi otot, tetapi ada perawatan dan terapi yang tersedia. Obat baru dapat membantu beberapa orang dengan perbedaan gen tertentu yang hidup dengan distrofi otot Duchenne.

Gejala distrofi otot

Ada beberapa jenis distrofi otot yang bervariasi dalam gejala dan tingkat keparahannya. Beberapa di antaranya dijelaskan di bawah ini.

Distrofi otot Duchenne (DMD)

Distrofi otot Duchenne (DMD) paling sering terjadi pada anak-anak. Mayoritas dari mereka yang terkena dampak adalah anak-anak yang ditetapkan sebagai laki-laki saat lahir. Bayi yang ditetapkan sebagai perempuan saat lahir jarang mengalami kondisi ini.

Gejalanya meliputi:

masalah dengan berjalan
hilangnya refleks
susah bangun
postur tubuh yang buruk
penipisan tulang
skoliosis, kelengkungan tulang belakang yang tidak normal
perbedaan belajar
sesak napas
masalah menelan
kelemahan paru dan jantung

Orang dengan DMD biasanya mulai menggunakan kursi roda sebelum remaja.

Di masa lalu, orang hidup dengan DMD sampai akhir remaja atau 20-an. Namun, orang sekarang lebih cenderung hidup sampai usia 30-an. Ini sebagian karena kemajuan dalam perawatan medis, termasuk perawatan jantung dan pernapasan.

Distrofi otot Becker (BMD)

Distrofi otot Becker (BMD) mirip dengan DMD kecuali kurang parah. Jenis distrofi otot ini juga lebih sering terjadi pada anak-anak yang ditetapkan sebagai laki-laki saat lahir.

Gejala lain dari BMD meliputi:

berjalan kaki
sering jatuh
kejang otot
masalah bangun dari lantai

Banyak dengan kondisi ini tidak ingin menggunakan kursi roda sampai mereka berusia 30-an, dan sebagian kecil orang tidak akan pernah membutuhkannya. Kebanyakan orang dengan BMD hidup sampai usia paruh baya atau lebih.

distrofi otot bawaan

Distrofi otot bawaan sering muncul antara kelahiran dan usia 2 tahun. Ini adalah saat orang tua mulai memperhatikan bahwa fungsi motorik dan kontrol otot anak mereka tidak berkembang sebagaimana mestinya.

Gejalanya bervariasi dan mungkin termasuk:

kelemahan otot
manajemen mesin yang buruk
ketidakmampuan untuk duduk atau berdiri tanpa dukungan
skoliosis
kelainan bentuk kaki
masalah menelan
masalah pernapasan
masalah penglihatan
masalah bicara
perbedaan belajar

Gejalanya berkisar dari ringan hingga berat. Harapan hidup seseorang dengan distrofi otot jenis ini juga bervariasi tergantung pada gejalanya. Beberapa orang dengan distrofi otot bawaan meninggal saat masih bayi, sementara yang lain hidup sampai dewasa.

Distrofi miotonik

Bentuk distrofi otot ini menyebabkan myotonia, yaitu ketidakmampuan untuk mengendurkan otot setelah kontraksi. Distrofi miotonik juga disebut penyakit Steinert atau distrofi miotonik.

Orang dengan distrofi otot jenis lain tidak mengembangkan miotonia, tetapi merupakan gejala penyakit otot lainnya.

Distrofi miotonik dapat mempengaruhi:

otot wajah
sistem saraf pusat (SSP)
kelenjar adrenal
jantung
tiroid
mata
saluran pencernaan

Gejala paling sering muncul pertama kali pada wajah dan leher. Ini termasuk:

otot-otot wajah yang kendur, membuat wajah tampak kurus dan kuyu
kesulitan mengangkat leher karena otot leher yang lemah
kesulitan menelan
kelopak mata terkulai atau ptosis
kebotakan dini di depan kepala
penglihatan yang buruk, termasuk katarak
penurunan berat badan
peningkatan keringat

Jenis distrofi ini juga dapat menyebabkan impotensi dan atrofi testis. Bagi yang lain, itu dapat menyebabkan menstruasi yang tidak teratur dan kemandulan.

Diagnosis distrofi miotonik paling sering terjadi pada orang dewasa berusia 20-an. Tingkat keparahan gejala dapat sangat bervariasi. Beberapa orang mengalami gejala ringan, sementara yang lain memiliki gejala yang berpotensi mengancam jiwa yang mempengaruhi jantung dan paru-paru. Banyak orang dengan kondisi ini berumur panjang.

Distrofi otot bahu-skapula-wajah (FSHD)

Distrofi otot wajah-bahu-bahu (FSHD) mempengaruhi otot-otot wajah, bahu, dan lengan bawah. Jenis distrofi otot ini juga dikenal sebagai penyakit Landouzy-Dejerine.

FSHD dapat menyebabkan:

kesulitan mengunyah atau menelan
bahu miring
kelengkungan mulut
penampilan bersayap dari bilahnya

Lebih sedikit orang dengan FSHD dapat mengalami masalah pendengaran dan pernapasan.

FSHD cenderung berkembang lambat. Gejala biasanya muncul selama masa remaja, tetapi kadang-kadang tidak muncul sampai seseorang berusia 40-an. Kebanyakan orang dengan penyakit ini menjalani kehidupan penuh.

Distrofi Otot Limb-Girdle (LGMD)

Distrofi otot tungkai-korset (LGMD) termasuk dalam kelompok lebih dari 20 penyakit keturunan. Mereka menyebabkan kelemahan otot dan hilangnya massa otot. Gejala biasanya mulai di bahu dan pinggul, tetapi mungkin juga muncul di kaki dan leher.

Anda mungkin merasa sulit untuk bangun dari kursi, menaiki tangga, dan membawa benda berat jika Anda menderita LGMD. Anda juga dapat dengan mudah tersandung dan jatuh.

Distrofi otot okulofaringeal (OPMD)

Distrofi otot oculopharyngeal (OPMD) menyebabkan kelemahan otot di wajah, leher, dan bahu. Gejala lain termasuk:

kelopak mata terkulai
masalah penglihatan
masalah menelan
perubahan suara
masalah jantung
kesulitan berjalan

Distrofi otot distal

Distrofi otot distal juga disebut miopati distal. Ini adalah kelompok lebih dari enam penyakit yang mempengaruhi otot terjauh dari bahu dan pinggul, khususnya:

lengan bawah
Lengan
betis
kaki

Kondisi ini juga dapat memengaruhi sistem pernapasan dan otot jantung Anda. Gejala cenderung berkembang perlahan dan termasuk hilangnya keterampilan motorik halus dan kesulitan berjalan.

Distrofi otot Emery-Dreyfus (EDMD)

Distrofi otot Emery-Dreyfus (EDMD) biasanya dimulai pada masa kanak-kanak dan cenderung mempengaruhi lebih banyak anak laki-laki saat lahir daripada mereka yang ditugaskan perempuan. Gejalanya meliputi:

kelemahan pada otot bahu dan tungkai bawah
masalah pernapasan
masalah jantung
pemendekan otot-otot tulang belakang, leher, pergelangan kaki, lutut dan siku

Penyebab distrofi otot

Perbedaan gen menyebabkan distrofi otot.

Ribuan gen bertanggung jawab atas protein yang menentukan integritas otot. Manusia membawa gen pada 23 pasang kromosom, dengan setengah dari setiap pasangan diwarisi dari orang tua biologis.

Salah satu dari pasangan kromosom ini terpaut seks. Ini berarti bahwa sifat atau kondisi yang Anda warisi sebagai akibat dari gen ini mungkin bergantung pada jenis kelamin Anda atau jenis kelamin orang tua Anda. Sisanya 22 pasang tidak terkait seks dan juga dikenal sebagai kromosom autosomal.

Perubahan dalam satu gen dapat menyebabkan kekurangan distrofin, protein penting. Tubuh mungkin tidak menghasilkan cukup distrofin, mungkin tidak memproduksinya dengan benar, atau mungkin tidak memproduksinya sama sekali.

Orang mengembangkan distrofi otot dalam salah satu dari empat cara. Perbedaan gen yang menyebabkan distrofi otot biasanya diturunkan, tetapi juga dapat muncul sebagai akibat dari mutasi spontan.

Penyakit herediter autosomal dominan

Seseorang mewarisi perbedaan gen dari hanya satu orang tua pada salah satu dari 22 kromosom autosomal.

Setiap anak memiliki peluang 50 persen untuk mewarisi distrofi otot, dan orang-orang dari semua jenis kelamin sama-sama berisiko. Karena merupakan gen dominan, hanya satu orang tua yang perlu menjadi pembawa bagi anaknya untuk mengembangkan distrofi otot.

Penyakit keturunan autosomal resesif

Seseorang mewarisi perbedaan gen dari kedua orang tuanya pada salah satu dari 22 kromosom autosomal. Orang tua adalah pembawa gen, tetapi mereka sendiri tidak menderita distrofi otot.

Anak-anak memiliki peluang 50 persen untuk mewarisi satu salinan gen dan menjadi pembawa, dan peluang 25 persen untuk mewarisi kedua salinan. Semua jenis kelamin memiliki risiko yang sama.

Gangguan terkait seks (terkait-X)

Warisan ini dikaitkan dengan gen yang terkait dengan kromosom X.

Orang tua dapat menjadi pembawa dua kromosom X atau kromosom X dan Y. Seorang anak menerima kromosom X dari satu orang tua dan kromosom X atau Y dari orang tua lainnya. Jika seorang anak menerima perbedaan gen pada kromosom X dari orang tua dengan dua kromosom X, ia akan menjadi pembawa gen ini atau mengembangkan distrofi otot.

Seorang anak dengan kromosom X yang cacat mengembangkan distrofi otot jika ia juga mewarisi kromosom Y (seperti yang biasanya terjadi pada anak-anak yang ditetapkan sebagai laki-laki saat lahir).

Mereka adalah pembawa hanya jika mereka mewarisi kromosom X dari orang tua lainnya (seperti halnya dengan anak-anak yang ditetapkan sebagai perempuan saat lahir). Kromosom X yang berbeda ini mengkompensasi pengaruh kromosom X melalui perbedaan gen karena dapat menghasilkan distrofin.

Mutasi spontan

Dalam hal ini, distrofi otot berkembang karena perubahan spontan pada gen. Ini terjadi pada orang yang orang tua biologisnya bukan pembawa perbedaan gen.

Setelah perubahan terjadi, tuan rumah dapat meneruskannya kepada anak-anak mereka.

Faktor Risiko Distrofi Otot

Distrofi otot adalah penyakit genetik. Riwayat keluarga dengan distrofi otot merupakan faktor risiko untuk menjadi pembawa atau mengembangkan distrofi otot.

Karena DMD dan BMD terkait dengan kromosom X, anak laki-laki lebih mungkin memilikinya.

Namun, meskipun anak yang ditugaskan perempuan menerima kromosom X dari setiap orang tua dan harus memiliki produksi distrofin yang memadai, mereka mungkin masih mengalami gejala DMD atau BMD seperti kram otot, kelemahan, dan masalah jantung.

Komplikasi distrofi otot

Distrofi otot bervariasi dari orang ke orang. Komplikasi juga bervariasi tergantung pada jenis distrofi otot. Beberapa komplikasi yang paling umum mempengaruhi:

lalu lintas
napas
jantung
tulang belakang

Wanita hamil dengan distrofi otot juga berisiko lebih besar mengalami komplikasi tertentu selama kehamilan dan persalinan.

Perubahan Mobilitas

Kelemahan otot progresif pada akhirnya dapat membatasi mobilitas. Banyak orang dengan distrofi otot akhirnya akan menggunakan alat bantu seperti kursi roda. Kursi roda yang dirancang khusus dapat meningkatkan kenyamanan, mungkin mengurangi rasa sakit, dan memberikan dukungan otot yang memadai.

Masalah pernapasan

Distrofi otot dapat menyebabkan masalah pernapasan, karena kelemahan otot membuat sulit bernapas. Masalah menelan dapat menyebabkan aspirasi atau zat memasuki saluran udara atau paru-paru. Secara umum, sistem pernapasan lebih sulit melakukan tugasnya membawa oksigen ke dalam tubuh dan mengeluarkan karbon dioksida.

Masalah jantung

Kurangnya distrofin juga dapat mempengaruhi jantung, karena merupakan otot.

Orang dengan distrofi otot sering menderita kardiomiopati, atau penyakit otot jantung. Sebagai bagian dari perawatan berkelanjutan untuk distrofi otot, dokter mengevaluasi kesehatan jantung Anda dan dapat merekomendasikan obat jantung.

Kontraktur dan skoliosis

Distrofi otot juga dapat mempengaruhi otot rangka yang memberikan fleksibilitas pada tendon dan sendi. Hasilnya adalah tarikan pada tendon dan persendian ke posisi tertekuk yang bisa menjadi permanen. Ini disebut kontraktur.

Kelemahan otot punggung dapat menyebabkan kelengkungan tulang belakang atau skoliosis.

Beberapa kontraktur dapat diperbaiki dengan operasi. Kortikosteroid dan terapi fisik dapat membantu mencegah terjadinya skoliosis.

Masalah jantung

Kurangnya distrofin juga dapat mempengaruhi jantung, karena merupakan otot.

Kontraktur dan skoliosis

Kelemahan otot punggung dapat menyebabkan kelengkungan tulang belakang atau skoliosis.

Beberapa kontraktur dapat diperbaiki dengan operasi. Kortikosteroid dan terapi fisik dapat membantu mencegah terjadinya skoliosis.

Kehamilan

Orang dengan distrofi otot mungkin perlu memandang kehamilan secara berbeda karena mengandung risiko dan potensi komplikasi. Kelemahan otot di kaki, pinggul, dan otot perut dapat membuat sulit mengejan saat melahirkan, meningkatkan kemungkinan operasi caesar atau intervensi lainnya.

Kelemahan otot umum, yang mungkin disertai dengan distrofi miotonik, dapat menyebabkan keguguran. Kehamilan juga dapat menyebabkan orang dengan distrofi miotonik memiliki onset penyakit yang lebih cepat dan gejala yang memburuk.

Diagnosis distrofi otot

Sejumlah tes dapat membantu dokter Anda mendiagnosis distrofi otot. Dokter Anda mungkin melakukan:

Analisis darah. Kadar kreatin kinase serum yang tinggi, aldolase serum, dan mioglobin mungkin menandakan perlunya pengujian lebih lanjut untuk mengonfirmasi atau menyingkirkan distrofi otot.
Tes genetik. Kadar kreatin kinase yang tinggi dan tanda-tanda defisiensi distrofin dapat mengindikasikan perlunya pengujian genetik. Jenis pengujian ini mencari mutasi besar pada gen distrofin (DMD). Jika tidak ada mutasi besar, rangkaian tes genetik berikutnya akan mencari mutasi kecil.
Elektromiografi (EMG). EMG mengukur aktivitas listrik otot menggunakan elektroda jarum yang masukke otot. Ini dapat membantu dokter membedakan antara distrofi otot dan gangguan saraf.
Pemeriksaan fisik neurologis. Pemeriksaan ini memungkinkan Anda untuk mengecualikan gangguan pada sistem saraf dan menentukan keadaan kekuatan otot dan refleks.
Tes jantung. Tes jantung memeriksa masalah jantung yang terkadang terjadi dengan distrofi otot. Tes termasuk ekokardiogram untuk melihat struktur jantung.
tes gambar. MRI dan ultrasound membantu dokter melihat jumlah otot di dalam tubuh.
Peringkat latihan. Saat mengevaluasi olahraga, kekuatan otot, pernapasan, dan bagaimana olahraga memengaruhi tubuh diperhitungkan.

Pengobatan distrofi otot

Saat ini tidak ada obat untuk distrofi otot, tetapi pengobatan dapat membantu mengelola gejala dan memperlambat perkembangan penyakit. Perawatan tergantung pada gejala Anda dan jenis distrofi otot.

Obat-obatan

Food and Drug Administration (FDA) telah menyetujui perawatan baru untuk beberapa orang dengan DMD. Banyak dari perawatan ini menggunakan proses baru yang disebut “pelompatan ekson”, di mana segmen yang rusak (ekson) dari gen distrofin dijahit kembali sehingga tubuh dapat membuat protein.

Perawatan baru ini meliputi:

Eteplirsen (Exondys 51). Suntikan mingguan ini untuk orang dengan mutasi gen distrofin spesifik yang rentan terhadap loncatan ekson 51. Menurut pemberitahuan persetujuan FDA 2016, ini berlaku untuk sekitar 13 persen orang dengan DMD.
Golodirsen (Vondis 53). Suntikan mingguan ini untuk orang dengan perbedaan gen distrofin yang memungkinkan untuk melewatkan ekson 53. Menurut pemberitahuan persetujuan FDA 2019, ini berlaku untuk sekitar 8 persen orang dengan DMD.
Viltolarsen (Villepso). Ini juga merupakan suntikan mingguan bagi mereka yang perbedaan gen distrofinnya cocok untuk melewatkan ekson 53. FDA menyetujui viltolarsen (Viltepso) pada tahun 2020.
Kazimersen (Amondis 45). Suntikan mingguan ini untuk mereka yang perbedaan gennya memungkinkan mereka untuk melewati ekson 45. Menurut pemberitahuan persetujuan FDA 2021, ini berlaku untuk sekitar 8 persen orang dengan DMD.
Deflazacort (Emflaza). Ini adalah kortikosteroid yang tersedia dalam bentuk tablet dan suspensi oral. Ini disetujui untuk orang berusia 5 tahun ke atas dengan DMD.

Terapi Otot

Bentuk terapi otot telah terbukti efektif. Metode ini melibatkan bekerja dengan seorang profesional untuk meningkatkan fungsi fisik. Terapi meliputi:

terapi fisik, termasuk aktivitas fisik dan peregangan, untuk menjaga kekuatan dan fleksibilitas otot
terapi pernapasan untuk mencegah atau menunda masalah pernapasan
terapi wicara untuk mempertahankan kekuatan otot melalui teknik khusus seperti bicara lebih lambat, jeda di antara napas dan penggunaan peralatan khusus.

Terapi okupasi, sebuah proses yang berfokus pada aktivitas kehidupan sehari-hari, dapat membantu orang dengan distrofi otot:

menjadi lebih independen
mengakses layanan publik
meningkatkan ketera
mpilan mengatasimeningkatkan keterampilan sosial

Prosedur lainnya

Pilihan pengobatan lainnya termasuk:

obat kortikosteroid, yang membantu memperkuat otot dan memperlambat keausan
bantuan ventilasi paru-paru dengan kerusakan pada otot-otot pernapasan
obat penyakit jantung
operasi untuk mengobati masalah jantung
operasi untuk memperbaiki otot yang memendek
operasi perbaikan katarak
operasi skoliosis

dibungkus

Gejala, usia onset, dan prognosis tergantung pada jenis distrofi otot seseorang.

Studi baru sedang dilakukan pada obat potensial untuk DMD. Pada tahun 2018, para ilmuwan menemukan cara untuk memulihkan gen pada model anjing, memastikan produksi distrofin yang memadai. Mereka berharap suatu hari nanti menggunakan teknik penyuntingan gen canggih ini pada orang dengan DMD.

Studi terobosan seperti ini dan obat-obatan untuk memperlambat perkembangan gejala DMD memberikan harapan baru bagi banyak orang dengan distrofi otot dan keluarga mereka.

pengertian tentang apa itu distrofi otot

Apa yang perlu Anda ketahui tentang distrofi otot

apa itu distrofi otot ?